Podle nedávného výzkumu byl v jeskyni v Itálii nalezeny ostatky dospívajícího jedince, který žil před 12 000 lety. Analýza DNA ukázala, že se jednalo o mladou dívku s raritní formou nanismu, známou jako achromelické dysplazie typu Maroteaux (AMDM), která se vyznačuje významným zkrácením končetin.
Tato objev je považován za nejstarší potvrzení genetické diagnózy u anatomicky moderních lidí, což představuje významný pokrok v lékařské vědě. Adrian Daly, spoluautor studie a výzkumník v oblasti endokrinologie na univerzitní nemocnici v Lutychu, Belgie, vyjádřil své nadšení pro Live Science: „Tohle je nejstarší potvrzená genetická diagnóza na základě DNA u lidí, což činí tento případ zhruba deset tisíc let starým.“
Detaily studie
Mladá žena, známá jako „Romito 2“, byla nalezena spolu s osmi dalšími pravěkými lovci a sběrači v jeskyni Romito, kde byly jejich ostatky objeveny v roce 1963. Stav AMDM je důsledkem mutací v obou chromozomech genu NPR2, což je klíčové pro růst kostí. V důsledku svého stavu by Romito 2 „čelila obtížím při pohybu na velké vzdálenosti a v různém terénu, zatímco omezení pohybu v loktech a rukou ovlivnilo její každodenní aktivity,“ napsali Daly a jeho kolegové ve studii, která byla publikována v časopise The New England Journal of Medicine.
Romito 2 měřila přibližně 1,10 metru. Původně byla považována za muže na základě předchozích výzkumů. Nicméně DNA analýzy provedené na vzorcích odebraných z vnitřního ucha odhalily, že byla ve skutečnosti ženou. Její pohřeb byl nalezen v klečící pozici vedle jiného jedince známého jako „Romito 1“, který také byl pohřben ve stejné jeskyni.
Genetické analýzy
Kromě toho genetická analýza naznačila, že Romito 1 byla blízkou příbuznou Romito 2, pravděpodobně matkou nebo sestrou, a měla výšku podprůměrnou pro dospělé té doby, měřící asi 1,45 metru. Testy ukázaly, že Romito 1 měla abnormální kopii genu NPR2, což mohlo omezit její růst, avšak nikoli do tak extrémní míry, jakou vykazovala Romito 2.
Genetická analýza také potvrdila, že obě patřily do genetické skupiny Villabruna, populace lovců a sběračů, která se rozšířila z jižní Evropy do střední a západní Evropy před přibližně 14 000 lety. Výzkumníci nenašli důkazy o blízké příbuznosti mezi jedinci z této oblasti; nicméně naznačují, že populace v blízkosti jeskyně Romito byla pravděpodobně malá.
Žádný z jejích ostatků nenaznačuje známky traumy, což znamená, že příčina smrti Romito 1 a Romito 2 zůstává neznámá. Kromě toho dieta a výživové podmínky Romito 2 byly podobné těm ostatním jedincům pohřbeným v jeskyni, což naznačuje, že její komunita poskytovala adekvátní péči během jejího života, uvádí Live Science.
Na závěr výzkumníci konstatovali: „Výzvy, kterým čelila, byly překonány díky podpoře, kterou dostávala v rámci své rodiny.“
