Genetické testy provedené na Klinikách Universidad de Navarra odhalily významné genetické odchylky u 15% pacientů.
Jednotka pro testování této kliniky realizovala více než 1 500 studií, které zkoumaly predispozici k rozvoji rakoviny, poruchám srážlivosti a kardiovaskulárním a metabolickým onemocněním.
Jednotka pro testování v Klinikách Universidad de Navarra uskutečnila přes 1 500 genomických testů. Tyto testy kombinují kompletní sekvenování genomu s moderní technologií, která umožňuje odhalit riziko různých onemocnění. Tyto studie pomohly identifikovat genetické změny, které mohou ovlivnit aktuální nebo budoucí zdraví člověka u 15% účastníků. Mezi těmito změnami se objevují závažná dědičná onemocnění, predispozice k rakovině, poruchy srážlivosti, a kardiovaskulární a metabolická onemocnění.
Výhodou těchto preventivních a prediktivních testů, které se provádějí pouze jednou za život, je to, že na základě výsledků jsou pacientům poskytovány personalizované doporučení pro prevenci onemocnění a péči o zdraví. V praxi se však mnoho lidí podrobuje těmto studiím až po zjevných rodinných anamnézách rakoviny a/nebo diagnostice v mladém věku.
Dr. Ana Patiño, ředitelka Jednotky genové medicíny na Klinikách Universidad de Navarra, vysvětluje, že “tento typ testování zahrnuje získání osobních a rodinných údajů v kontextu celkového zdravotního vyšetření, při kterém se také provádí CT vyšetření a kompletní analýza krve. Následně, při sekvenování genomu, jsou vybrány ty geny, na které lze působit prediktivně a preventivně.”
Mezi informacemi, které tento test poskytuje, vyniká predispozice k rakovině nebo jiným multifaktoriálním onemocněním, riziko přenosu genetických změn na potomky a problémy se srážlivostí. Proto Dr. Patiño doporučuje, aby lidé tuto informaci využívali s rozmyslem pro své zdraví: “Pokud má rodina anamnézu spojenou s nějakým onemocněním, je vhodné zaměřit genetické vyšetření právě na tuto patologii, aby se přijaly preventivní opatření, vždy s pomocí lékaře. Je důležité poznamenat, že když člověk získá diagnózu na základě projevů symptomů a nikoli na základě screeningu, prognóza může být horší.”
Další výsledky testování ukázaly, že 64% pacientů bylo nositeli nějaké recesivní genetické změny, kterou by mohli předat svým dětem. To znamená, že i když tito lidé onemocnění nevyvinou, mohou je přenést na své děti.
Úplné informace o onemocněních
Mezi údaji, které se získávají při provádění genomického testování, jsou informace o více než 700 geneticky podmíněných onemocněních, podrobnější analýza kardiovaskulárních onemocnění a riziko vzniku rakoviny, stejně jako podrobnosti o více než 225 onemocněních, kterými pacient může být nositelem.
Genetický test se provádí z jediné vzorky krve nebo slin, na základě které se sekvenuje genom – všechny geny, které obsahují klinicky relevantní informace – pro odhalení predispozice k budoucím onemocněním.
